Személyre szabott génszerkesztési módszerrel sikerült meggyógyítani egy CPS1-enzimhiánnyal született csecsemőt Philadelphiában.

A New England Journal of Medicine folyóiratban május 15-én jelent meg a Children’s Hospital of Philadelphia kutatóinak cikke, amelyben egy történelmi jelentőségű gyógyászati áttörésről számoltak be: a Philadelphiai Gyermekkórház (CHOP) és a Penn Medicine kutatóorvos-csapata egy ritka genetikai rendellenességgel diagnosztizált csecsemőt első alkalommal kezelt sikeresen egy személyre szabott CRISPR alapú génszerkesztési terápiával. A KJ monogrammal rendelkező csecsemő egy ritka anyagcsere-betegséggel, súlyos karbamoil-foszfát-szintetáz 1 (CPS1) hiánnyal született. Miután élete első néhány hónapját a kórházban töltötte, és nagyon szigorú diétára fogták, 2025 februárjában, hat és hét hónapos kora között kapta meg az első adagot a génterápiából. A kezelés eddig biztonságosnak tűnik, és a csecsemő jól fejlődik. Ez a mérföldkőnek számító felfedezés utat nyithat a génszerkesztési technológia sikeres alkalmazására olyan ritka betegségekben szenvedő betegek kezelésére, akik számára nem áll rendelkezésre megfelelő terápia.

“A génszerkesztés terén elért fejlődés, valamint a kutatók és az orvosok közötti együttműködés tette lehetővé ezt a beavatkozást, és bár KJ még csak egyetlen beteg, remélhető, hogy ő az első azok közül, akik részesülhetnek ehhez az egyéni beteg igényeihez igazítható, forradalmian új terápiából”, nyilatkozta Rebecca Ahrens-Nicklas, a cikk első szerzője.